• انشر كتاباتك
  • احصل على آراء وتقييم آلاف القراء والكتّاب
  • طوّر مسيرتك الكتابية

سجل حسابك الآن وابدأ رحلة الكتابة!

إنشاء حساب تسجيل دخول
ماذا نعرف عن مرض الثلاسيميا
ماذا نعرف عن مرض الثلاسيميا
نوع من فقر الدم الوراثي ناتج عن خلل جيني في المادة الوراثية المسؤولة عن تكوين الهيموجلوين وهو البروتين المسؤل عن حمل الاكسجين بكرات الدم الحمراء.

يتكون هذا البروتين (الهيموجلوبين) كباقى البروتينات فى الشبكة الاندوبلازمية الخشنة بناء على اوامر تأتى من الجينوم والخلل هنا فى جينات المادة الوراثية المسؤولة عن تكوينه. وينتج من هذا حدوث عيب فى صنع او طى الهيموجلوبين. وقد اكتشف العلماء أن وجود خطأ واحد في أحد الأحماض الأمينية المكونة لبروتين الهيموجلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء والمكون من خمسمائة وأربعة وسبعين حمضا أمينيا قد تتسبب في تقليل قدرة هذا البروتين على الإمساك بجزيء الأوكسجين ونقله من الرئة إلى خلايا الجسم المختلفة بما يسمى مرض فقر الدم. علاوة على ذلك فان هذا الهيموجلوبين غير طبيعي يسبب سرعة تكسر كريات الدم الحمراء وتكون فترة عمرها اقل من الطبيعى فتكون ربما شهرا أو أقل من ذلك بدلاً عن أربعة أشهر وهو العمر الطبيعي للكريات الحمراء في دم الإنسان. 


ومرض الثلاسيميا يسمى ايضا مرض التلاسيميا أو حالة التلاسيميا او حالة فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط. وبسبب فقر الدم او الانيميا وعدم قدرة خلايا الد\م الحمراء من حمل الاكسجين فعادة ما يشعر المريض بالارهاق وإذا كان المرض خفيفا فقد لا تحتاج إلى علاج ولكن قد تتطلب الأشكال الأكثر حدة عمليات نقل دم منتظمة حيث يتم إعطائ الكريات الحمراء المغسولة أو المفلترة مع علاجات دوائية طارحة للحديد. كما يجب اتخاذ خطوات للتعود على النمط المعيشى للتعايش مع الإرهاق مثل اختيار نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بانتظام.


أعراض مرض الثلاسيميا :

لأن هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيميا فإن مُؤشِّرات المرض وأعراضه تعتمد على نوع الحالة وشدَّتها. يُمكن أن تشمل مُؤشِّرات وأعراض مرض الثلاسيمية ما يلي:

• الإرهاق

• الضَّعف

• شُحوب الجلد أو اصفراره

• تشوُّهات عظام الوجه

• بُطء النمو

• انتفاخًا في البطن

• البول الداكن

تظهر لدى بعض الأطفال مُؤشِّرات وأعراض مرض الثلاسيميا عند الولادة؛ وتنشأ لدى أطفال آخرين خلال العامين الأولين من العمر. بعض الأشخاص الذين لديهم جين واحد فقط من الهيموغلوبين المُصاب لا يُواجهون أعراض مرض الثلاسيميا.


أسباب مرض الثلاسيميا :

يتكون الهيموجلوبين كباقى البروتينات فى الشبكة الاندوبلازمية الخشنة بناء على اوامر تأتى من الجينوم والخلل هنا فى جينات المادة الوراثية المسؤولة عن تكوينه نتيجة حدوث طفرات في الحمض النووي الدى ان ايه. وتحدث الثلاسيميا بسبب حدوث عيب فى صنع او طى هذا البروتين (الهيموجلوبين). وقد تُتوارَث هذه الطفرات المرتبطة بهذا المرض من الأهل إلى الأبناء.


أنواع مرض الثلاسيميا :

تتكون جزيئات الهيموغلوبين من سلاسل تُسمى سلاسل ألفا وبيتا التي قد تتأثر بالطفرات. في الثلاسيميا، يقل إنتاج سلاسل ألفا أو بيتا؛ ما يؤدي إلى الإصابة إما بثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.

في ثلاسيميا ألفا، تعتمد شدة الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية التي ورثتها من الأهل. وكلما زادت الجينات الطافرة، زادت شدة الثلاسيميا.

في ثلاسيميا بيتا، تعتمد شدة الثلاسيميا على الموقع الذي تأثر بالطفرة في جزيء الهيموغلوبين.


1- الثلاسيميا ألفا :

تشترك أربعة جينات في تكوين سلسلة هيموغلوبين ألفا. وتحصُل على اثنين منها من الوالدين. وإذا كنتَ تَرِث:

• طفرة وراثية، فلن تظهر عليكَ مؤشرات أو أعراض الثلاسيمية. ولكنكَ تُعَدُّ حاملًا للمرض، ويُمكن أن تُورِّثه إلى أطفالك.

• وإذا كنتَ تَرِث طَفْرَتَيْنِ وراثيتين، فستكون مؤشرات وأعراض الثلاسيمية طفيفة. قد يُطلَق على هذه الحالة سمة ثلاسيمية ألفا.

• وفي حالة وراثة ثلاث طفرات جينية، فستتراوح شدة المؤشرات والأعراض من متوسِّطة إلى شديدة.

ولكن من النادر وراثة أربع طفرات جينية، وعادة ما تتسبَّب في وفاة الأجنة. المواليد المولودة بهذه الحالة غالبًا ما يُتَوَفَّوْنَ بعد فترة قصيرة من الولادة أو يَلزَمهم المعالجة بنقل الدم طوال الحياة. وفي حالات نادرة، يُمكن معالجة الطفل المولود بهذه الحالة عن طريق نقل وزراعة الخلايا الجذعية.


2- الثلاسيميا بيتا :

ويشارك اثنان من الجينات في صنع سلسلة الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا. تحصل على واحدة من كلٍّ من الأهل. إذا كنت ورثت:

• جينًا واحدًا متحوِّرًا، فسيكون لديك علامات وأعراض خفيفة. تسمى هذه الحالة بالثلاسيميا الثانوية أو الثلاسيميا بيتا.

• اثنان من الجينات المتحوِّرة، مؤشراتك وأعراضك ستكون معتدلة إلى حادة. وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الكبرى، أو فقر الدم كولي.

عادةً ما يكون الأطفال المولودون بجينين من الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا المَعِيبين بصحة جيدة عند الولادة، لكنهم يصابون بمؤشِّرات وأعراض المرض خلال أول عامين من حياتهم. يمكن أن ينتج شكل أكثر اعتدالًا، يسمى ثلاسيميا الوسطية، عن جينين متحوِّرين.


عوامل الخطر للاصابة بمرض الثلاسيميا:

تشمل العوامل التي قد تَزيد من خطورة إصابتكَ بالثلاسيمية ما يلي:

• التاريخ العائلي للإصابة بالثلاسيمية. تنتقل الثلاسيمية من الأهل إلى الأطفال عن طريق جينات الهيموغلوبين الناشئة نتيجة طفرة.

• سُلالات معيَّنة. أكثر من تصيبهم الثلاسيمية هم الأمريكيون الأفارقة والمنحدرون من البحر المتوسط وجنوب شرق آسيا.


مضاعفات مرض الثلاسيميا :

1- تشمل المُضاعفات المُحتملة للثلاسيمية المتوسطة إلى الشديدة ما يلي:

• التحميل المُفرِط بالحديد. تزداد كمية الحديد زيادةً مُفرِطةً لدى المُصابين بالفلاسيمية إما بسبب المرض أو بسبب نقل الدم باستمرار. ويمكن أن تؤدي الزيادة المُفرِطة للحديد في جسمك إلى أضرار بالقلب والكبد وجهاز الغدد الصماء الذي يحتوي على الغدد المُفرِزة للهرمونات التي تُنظِّم عمليات جسمك كله.

• العدوى. المُصابون بالثلاسيمية تزداد خطورة إصابتهم بالأمراض المُعدية. ويحدث ذلك خاصةً إذا كان أُجريَ لك استئصال الطحال.


2- وفي حالات الثلاسيمية الشديدة يمكن حدوث المُضاعفات الآتية:

• تشوُّهات العظام. تؤدي الثلاسيمية إلى تمدُّد نخاع العظم لديك مما يجعل عظامك تمتد عرضًا. وقد يؤدي ذلك إلى شذوذ بنية العظام خاصةً في وجهك وجمجمتك. كما يؤدي تمدُّد نخاع العظم إلى ترقُّق العظام وهشاشتها مما يُزيد فرص كسور العظام.

• تضخُّم الطحال. يساعد الطحال جسمك على مكافحة العدوى وترشيح المواد غير المرغوب فيها مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. وعادةً ما يُصاحب الثلاسيمية تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. وهذا يجعل طحالكَ يتضخّم ويجعل عمله أصعب من الوضع العادي.

والطحال المُتضخِّم يُزيد سوء حالة فقر الدم ويُقلِّص فترة حياة خلايا الدم الحمراء المنقولة إلى جسمك. وإذا تضخَّم الطحال لديك تضخُّمًا شديدًا، فقد يقترح طبيبك إجراء الجراحة لإزالته.

• بُطء معدّلات النمو. يؤدي فقر الدم إلى إبطاء نمو الطفل وتأخير البلوغ.

• مشكلات في القلب. يمكن الربط بين فشل القلب الاحتقاني واضطراب النظم القلبي وبين الثلاسيمية الشديدة.


الوقاية من مرض الثلاسيميا :

• فحوصات ما قبل الزواج قد تحد من انتشار المرض بشكل كبير لدى من هم لديهم القابلية بالذات فى حالت زواج الاقارب

• في معظم الحالات، لا يُمكنكَ منع حدوث الثلاسيميا. إن كنتَ مصابًا بالثلاسيميا، أو تحمل جين الثلاسيميا، فتحدَّث مع استشاري وراثي للحصول على المشورة إن كنتَ تُريد الإنجاب.

• هناك شكل من أشكال التشخيص باستخدام تقنيات المساعدة على الإنجاب، والذي يفحص الجنين في مراحله المُبكِّرة بحثًا عن الطفرات الوراثية المقترنة بالإخصاب في المختبر. قد يُساعد هذا الآباء المصابين بالثلاسيميا أو الآباء الحاملين لجين هيموجلوبين مَعِيب في الحصول على أجنة سليمة. يتضمَّن الإجراء استرجاع البويضات الناضجة وتخصيبها باستخدام حيوان منوي على طبق في المختبر. تُختبَر الأجنة بحثًا عن جينات مَعِيبة، والأجنة الخالية من العيوب الوراثية فقط يتمُّ زرعها في الرحم.


المراجع:

Protein Misfolding Diseases

https://www.slideshare.net/fathineana/protein-misfolding-diseases

أعظم وأصغر مصنع في الكون (الرايبوسوم) – د. فتحى نعينع

الثلاسيميا - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)

أمراض الدم - الثلاسيميا - وزارة الصحة


1
0
0

Anonymous {{ comment.name }} {{ comment.date }}
{{ comment.text }}
Anonymous {{ sub_comment.name }} {{ sub_comment.date }}
{{ sub_comment.text }}