• انشر كتاباتك
  • احصل على آراء وتقييم آلاف القراء والكتّاب
  • طوّر مسيرتك الكتابية

سجل حسابك الآن وابدأ رحلة الكتابة!

إنشاء حساب تسجيل دخول
ما هو فقر الدم المنجلي (الانيميا المنجلية)
ما هو فقر الدم المنجلي (الانيميا المنجلية)
فقر الدم المنجلي هو اضطراب ينتمي إلى مجموعة من الاضطرابات تُعرف باسم مرض الخلايا المنجلية.

أنيميا الخلايا المنجلية هي اضطراب وراثي في صورة  خلل جيني بالمادة الوراثية المسؤولة عن تكوين الهيموجلوين وبالتالى انتاج شكل غير طبيعي في جزيء الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين فى خلايا الدم الحمراء وهذا يؤدي إلى ميل طبيعي للخلايا لأن تكون غير طبيعية، جامدة، منجليه الشكل تحت ظروف معينة وبالتالى تتناقص خلايا الدم الحمراء الصحية القادرة على حمل الأكسجين في الجسم كله.


وهو من أشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء وهي أكثرها شيوعاً على مستوى العالم بشكل عام وفي دول حوض البحر المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا والهند بشكل خاص. وهناك عدة أسماء لهذا المرض، فإضافة إلى فقر الدم المنجلي فانه يطلق عليه أيضا اسم الانيميا المنجلية أو مرض المنجلية.


من الطبيعي أن تتحرك خلايا الدم الحمراء المرنة والمستديرة بسهولة عبر الأوعية الدموية. وتأخذ خلايا الدم الحمراء في حال الإصابة بفقر الدم المنجلي شكل مِنجل أو هلال. وقد تلتصق هذه الخلايا الصلبة واللزجة في الأوعية الدموية الصغيرة؛ ما قد يُبطئ أو يمنع تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء الجسم. ولا يوجد علاج لأغلب الأشخاص الذين لديهم أنيميا الخلايا المِنجلية. لكن العلاجات قد تُخفف الألم وتساعد على الوقاية من المضاعفات المصاحبة للمرض.


اذن المشكلة اصبحت مركبة بسبب : 1- تكسر كريات الدم الحمراء وحدوث فقر الدم المنجلي الذى يقلل من القدرة على حمل الاكسجين للانسجة  2- عدم مرونة ولزوجة الكرات الحمراء والقابلية العالية لتكون الخثرات التى تسبب إبطاء او منع سريان الدم وبالتالى قطع التغذية الدموية عن انسجة الجسم ومنها العظام.


الأعراض :

عادة ما تظهر مؤشرات وأعراض أنيميا الخلايا المنجلية عند 5 أشهر من العمر. قد تتغير تلك الأعراض والمؤشرات مع مرور الوقت وتختلف من شخصٍ لآخر. قد تتضمن الأعراض والمؤشرات ما يلي:

• فقر الدم. تتكسر الخلايا المنجلية بسهولة وتموت؛ مما يترك لك القليل من خلايا الدم الحمراء. تعيش خلايا الدم الحمراء عادةً لمدة 120 يومًا تقريبًا قبل استبدالها. لكن تموت خلايا الدم المنجلية من 10 إلى 20 يومًا؛ مما يتسبب في حدوث عجز في خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).

بدون وجود خلايا دم حمراء كافية، لا يستطيع جسمك الحصول على ما يكفي من الأكسجين؛ مما يسبب الإرهاق.

• نوبات الألم. نوبات الألم الدورية، التي تُسَمَّى أزمات الألم، هي أحد الأعراض الرئيسة لأنيميا الخلايا المنجلية. يحدث الألم عندما تمنع خلايا الدم الحمراء المنجلية تدفُّق الدمِ عبر الأوعية الدموية الصغيرة إلى صدرك وبطنك ومفاصلك. قد يحدث الألم أيضًا في عظامك.

يختلف الألم في شدَّته ويمكن أن يستمر لبضع ساعات إلى بضعة أسابيع. بعض الناس يمرُّون بأزمات ألم قليلة على مدار العام. يعاني البعض الآخر من دزينة أو أكثر من أزمات الألم في السنة. قد تحتاج أزمة الألم الشديدة إلى الإقامة في المستشفى.

يعاني بعض المراهقين والبالغين المصابين بأنيميا الخلايا المنجلية أيضًا من ألم مزمن يمكن أن ينتج عن تلف العظام والمفاصل والقرح وأسباب أخرى.

• تورُّم الكفين والقدمين. يحدث التورُّم بسبب خلايا الدم الحمراء المنجلية التي تمنع تدفُّق الدم إلى اليدين والقدمين.

• حالات عدوى متكررة. يمكن أن تتلف الخلايا المنجلية الطحال؛ مما يجعلك أكثر عُرضَةً للإصابة بالعدوى. يقوم الأطباء عادة بإعطاء الرضع والأطفال الذين يعانون من أنيميا الخلايا المنجلية اللقاحات والمضادات الحيوية لمنع العدوى التي قد تهدِّد الحياة، مثل التهاب الرئة.

• تأخُّر النمو أو تأخر البلوغ. تزود خلايا الدم الحمراء جسمك بالأكسجين والعناصر المغذية اللازمة للنمو. يمكن لنقص عدد خلايا الدم الحمراء السليمة أن يبطئ نمو الرضع والأطفال ويؤخِّر سن البلوغ لدى المراهقين.

• مشاكل الإبصار. يمكن أن تصبح الأوعية الدموية الصغيرة التي تغذي عينيك مسدودةً بالخلايا المنجلية. يمكن أن يؤدِّي ذلك إلى إتلاف الشبكية — جزء العين الذي يعالج الصور المرئية — ويؤدي إلى مشاكل في الرؤية.


متى تزور الطبيب :

عادةً ما يتم تشخيص أنيميا الخلايا المنجلية خلال مرحلة الرضاعة من خلال برامج فحص حديثي الولادة. إذا مررتِ أنتِ أو طفلكِ بأي من المشاكل التالية، فاذهبي إلى طبيبك فورًا، أو اطلبي الرعاية الطبية العاجلة.

• الحُمَّى. تزيد قابلية الإصابة بعدوى أشد خطرًا لدى مرضى أنيميا الخلايا المنجلية، وقد تكون الحُمَّى أول مؤشر يدل على العدوى.

• نوبات غير مبررة من الألم الشديد، مثل ألم البطن، والصدر، والعظام، أو المفاصل.

• تورُّم في الكفين أو القدمين.

• انتفاخ البطن، خاصة إن كان هناك ألم عند اللمس.

• شحوب البشرة أو قاعدة الأظافر.

• اصفرار العينين أو الجلد.

• أعراض ومؤشرات السكتة الدماغية. إن لاحظت شللًا أو ضعفًا في جانب واحد من الوجه، أو الذراعين أو الساقين، أو شعرت بالتشوش، أو مشاكل في المشي أو النطق، أو تغييرات مفاجئة في البصر أو خَدَر غير مبرر، أو صداع شديد، فاتصل برقم 911 أو برقم الطوارئ المحلي الخاص بك فورًا.


الأسباب :

يحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة في الجين الذي يخبر جسمك بصنع المركب الغني بالحديد الذي يجعل الدم أحمرَ ويمكِّن خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنحاء الجسم (الهيموغلوبين). في فقر الدم المنجلي، يتسبب الهيموغلوبين غير الطبيعي في تصلُّب خلايا الدم الحمراء وزيادة لُزوجتها وتشويهها.

ولكي يتأثر الطفل يلزم مرور الشكل المعيب للجين من الأم والأب معًا.

إذا مرَّر أحد الوالدين فقط جين الخلية المِنجلية للطفل، فسيكون لهذا الطفل خَلَّةُ الكُرية المِنجلية. فمع وجود جين من الهيموغلوبين الطبيعي وشكل مَعيب من الجين، فإن الأشخاص المصابون بخلَّة الكُرَيَّة المِنجلية يصنعون الهيموغلوبين الطبيعي والهيموغلوبين المِنجلي.

قد يحتوي دمهم على بعض الخلايا المِنجلية، لكنهم عادةً لا يشعرون بأي أعراض. ومع ذلك فهم حاملون للمرض، مما يعني أنهم قادرون على نقل الجين إلى أطفالهم.


عوامل الخطر :

لكي يُولَد طفل مصاب بفقر الدم المنجلي، يجب أن يحمل الوالدان كلاهما جين الخلية المنجلية. في الولايات المتحدة، يصيب فقر الدم المنجلي غالبًا ذوي البشرة السمراء.


المضاعفات :

يمكن أن يؤدي فقر دم الخلايا المنجلية إلى الإصابة بعدد من المضاعفات، بما فيها ما يلي:

• السكتة الدماغية. قد تمنع الخلايا المنجلية تدفق الدمَ إلى أحد المناطق بالدماغ. وتشتمل مؤشرات الإصابة بالسكتة الدماغية على النوبات الـمَرَضية، وضعف الذراعين والساقين أو الشعور بالخدر فيهما، ومواجهة صعوبات في الكلام بشكلٍ مفاجئ، وفقدان الوعي. إذا ظهرت أي من هذه المؤشرات والأعراض على طفلك، التمس العلاج الطبي على الفور. إن السكتات الدماغية يمكن أن تكون مميتة.

• متلازمة الصدر الحادة. يمكن أن يؤدي الالتهاب الرئوي أو الخلايا المنجلية التي تسدّ الأوعية الدموية في الرئتين، في حدوث أحد المضاعفات التي تُشكل خطرًا على الحياة؛ ما يؤدي إلى الشعور بألم في الصدر والحُمّى ومواجهة صعوبة في التنفس. وقد تتطلب هذه الحالة علاجًا طبيًّا طارئًا.

• فرط ضغط الدم الرئوي. قد يُصاب الأشخاص الذين لديهم فقر دم في الخلايا المنجلية بارتفاع ضغط الدم في رئتيهم. وعادةً ما يُصاب البالغون بهذه المُضاعفة. يُعد ضيق النفس والإرهاق من الأعراض الشائعة لهذه الحالة، التي قد تكون مميتة.

• تلف الأعضاء. إن الخلايا المنجلية التي تمنع تدفق الدم إلى الأعضاء، تُحرم الأعضاء المصابة من الدم والأكسجين. وفي حالة فقر دم الخلايا المنجلية، تكون نسبة الأكسجين منخفضة في الدم انخفاضًا مزمنًا أيضًا. هذا الافتقار إلى الدم الغني بالأكسجين يمكن أن يتلف الأعصاب والأعضاء، بما في ذلك الكُلى والكبد والطحال، ويمكن أن يكون مميتًا.

• العمى. قد تسد الخلايا المنجلية الأوعية الدموية الصغيرة التي تمد عينيك بالدم. وبمرور الوقت، يمكن أن يتسبب ذلك في تلف العينين ويؤدي إلى الإصابة بالعمى.

• قُرح الساقين. يمكن أن يتسبب فقر دم الخلايا المنجلية في الإصابة بالتقرحات المفتوحة في الساقين.

• الحصوات الصفراوية. ينتج عن تفكك خلايا الدم الحمراء مادة تُسمى البيليروبين. يمكن أن يؤدي مستوى ارتفاع البيليروبين في الجسم إلى الإصابة بالحصوات الصفراوية.

• القُساح. في هذه الحالة، يمكن أن يُصاب الرجال الذين لديهم فقر دم الخلايا المنجلية بحالات مؤلمة من الانتصاب المستمر. فيمكن للخلايا المنجلية أن تسدّ الأوعية الدموية في العضو الذكري؛ ما قد يؤدي إلى الإصابة بالضعف الجنسي بمرور الوقت.

• مضاعفات الحمل. قد يزيد فقر دم الخلايا المنجلية من خطورة ارتفاع ضغط الدم والإصابة بالجلطات الدموية في أثناء فترة الحمل. كما يمكن أن يزيد أيضًا من خطورة الإجهاض التلقائي والولادة المبكرة وولادة أجنّة منخفضة الوزن.


الوقاية :

إذا كنتِ تحملين سجِيَّة الخلية المنجلية، فإن رؤية مستشار وراثي قبل محاولة الحمل يمكن أن يساعدِك في فهم خطر إنجاب طفل مصاب بأنيميا الخلايا المنجلية. يمكنهم أيضًا شرح العلاجات الممكِنة والتدابير الوقائية والخيارات الإنجابية.


التشخيص :

يُمكن لاختبار الدم أن يتحقَّق من صورة الهيموغلوبين المختل الذي يحمل فقر الدم المنجلي. اختبار الدم هذا جزءٌ من الفحص الروتيني لحديثي الولادة في الولايات المتحدة. لكن يُمكن إجراء الاختبار للأطفال الأكبر سنًّا والبالغين أيضًا.

في البالغين، تُسحب عيِّنة الدم من أحد الأوردة في الذراع. في الأطفال الصغار، عادةً ما تُجمَع عيِّنة الدم من الإصبع أو الكعب. ثم تُرسَل العيِّنة بعد ذلك إلى المختبر، حيث تُفحَص للبحث عن الهيموغلوبين المختل.

إذا كنتَ مصابًا أنتَ أو طفلكَ بفقر الدم المنجلي، فقد يقترح الأطباء إجراء اختبارات إضافية؛ للتحقُّق من المضاعفات المحتمَلة للمرض.

إذا كنتَ أنتَ أو طفلكَ حاملًا لجين الخلايا المنجلية، فعلى الأرجح ستُحال إلى مستشار في علم الوراثة.


تقييم مخاطر الإصابة بالسكتة الدماغية :

باستخدام جهاز الألتراساوند الخاص، يمكن للأطباء معرفة الأطفال الأكثر عرضة للإصابة بالسكتة الدماغية. يمكن استخدام هذا الاختبار غير المؤلِم، الذي يستخدم الموجات الصوتية لقياس تدفُّق الدم، في الأطفال الذين لا تتجاوز أعمارهم عامين. يمكن أن يقلل نقل الدم المنتظم من خطر السكتة الدماغية.

اختبارات الكشف عن جينات الخلايا المنجلية قبل الولادة :

يمكن تشخيص مرض الخلية المنجلية في الأجِنَّة التي لم تولد بعد عن طريق جمع عينة من السائل المحيط بالجنين في رحم الأم (السائل السَّلَوِي). إذا كنت أنت أو شريكك مُصابين بفقر الدم المنجلي أو خلة الكرية المنجلية، فاسأل طبيبك عن هذا الفحص.


العلاج :

عادةً ما ينطوي علاج فقر دم الخلايا المنجلية على الوقاية من نوبات الألم، وعلاج الأعراض، وتجنُّب المضاعَفات. يمكن أن يتضمن العلاج كذلك أدوية ونقل دم. ويمكن لعملية زرع الخلايا الجذعية علاج هذا المرض عند بعض الأطفال والمراهقين.

الأدوية :

• هيدروكسي يوريا (دروكسيا، هايدريا، سيكلوس). يقلص تناول دواء هيدروكسي يوريا يوميًا تواتر الأزمات المؤلمة ومن الممكن أن يقلِّص الحاجة إلى عمليات نقل الدم وحالات الدخول إلى المستشفى. ويمكنه أن يزيد من خطر إصابتك بحالات العَدوى. لا تتناولي الدواء إذا كنتِ حاملًا.

• المسحوق الفموي الجلوتامين-ل (إنداري). اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية هذا الدواء مؤخرًا لعلاج فقر الدم المنجلي. كما أنه يساعد على تقليل تواتر أزمات الألم.

• كريزانليزوماب (أداكفيو). اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية هذا الدواء مؤخَّرًا لعلاج فقر الدم المنجلي. عند إعطائه عبر الوريد، فإنه يساعد على تقليص أزمات الألم. يمكن أن تشتمل الآثار الجانبية على الغثيان، وألم المفاصل، وألم الظهر، والحُمّى.

• الأدوية المخفِّفة للآلام. قد يصِف لك الطبيب المواد المخدِّرة للمساعدة على تخفيف الألم خلال أزمات ألم الخلية المنجلية.

• فوكسيلوتور (أوكسبريتا). اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية هذا الدواء الفموي مؤخرًا لتحسين فقر الدم لدى الأشخاص المُصابين بمرض الخلية المنجلية. ويمكن أن تشتمل الآثار الجانبية على الصداع والغثيان والإسهال والإرهاق والطفح الجلدي والحُمّى.


تجنُّب العدوى :

يمكن أن يحصل الأطفال المصابون بفقر دم الخلايا المنجلية على البنسلين بين عمر شهرين و5 سنوات على الأقل. يساعد ذلك على وقايتهم من الإصابة بالعدوى، مثل التهاب الرئة، الذي قد يشكل تهديدًا على حياة الأطفال المصابين بفقر دم الخلايا المنجلية.

قد يحتاج البالغون المصابون بفقر دم الخلايا المنجلية لأخذ البنسلين طوال حياتهم، إذا أصيبوا بالتهاب الرئة أو أجروا جراحة لإزالة الطحال.

تكمن أهمية لقاحات الأطفال في أنها تقيهم من مختلف الأمراض. وهو ما يجعلها أكثر أهمية للأطفال المصابين بفقر دم الخلايا المنجلية لأن إصابتهم بالعدوى تكون أشد.

سيحرص طبيب طفلك على إعطائه جميع اللقاحات التي يُوصى بها في فترة الطفولة، بالإضافة إلى تطعيمات الالتهاب الرئوي والتهاب السحايا ولقاح الإنفلونزا السنوي. اللقاحات مهمة أيضًا بالنسبة للبالغين المصابين بفقر دم الخلايا المنجلية.


الإجراءات الجراحية والإجراءات الأخرى :

• نقل الدم. في أثناء نقل خلايا الدم الحمراء، تُزال خلايا الدم الحمراء من إمدادات الدم المتبرع بها، ثم تُعطى عن طريق الوريد لشخص مصاب بفقر الدم المنجلي. هذا يزيد من عدد خلايا الدم الحمراء الطبيعية، مما يساعد على تقليل الأعراض والمضاعفات.

تشمل المخاطر الاستجابة المناعية لدم المانح، مما قد يجعل من الصعب العثور على المتبرعين في المستقبل وعدوى وتراكم الحديد الزائد في جسمك. وبما أن الحديد الزائد يمكن أن يضر بالقلب والكبد والأعضاء الأخرى، إذا خضعت لعمليات نقل منتظمة، فقد تحتاج إلى علاج لتقليل مستويات الحديد.

• زراعة الخلايا الجذعية. يُعرف هذا الإجراء أيضًا باسم عملية زراعة نخاع العظم، ويشتمل على استبدال النخاع العظمي المتأثر بفقر الدم المنجلي بنخاع عظمي سليم من مانح. عادةً ما يستخدم الإجراء مانحًا متطابقًا، مثل شقيق، ليس لديه فقر الدم المنجلي.

بسبب المخاطر المصاحبة لعملية زراعة نخاع العظم، يوصى بهذا الإجراء فقط للأشخاص، عادةً الأطفال، الذين لديهم أعراض ومضاعفات كبيرة لفقر الدم المنجلي.

يتطلب الإجراء المكوث في المستشفى لمدة طويلة. بعد عملية الزرع، ستتلقى أدوية للمساعدة في منع رفض الخلايا الجذعية المتبرع بها. ومع ذلك، قد يرفض جسمك عملية الزرع، الأمر الذي يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة.


نمط الحياة والعلاجات المنزلية :

عليكَ اتخاذ تلك الخطوات للبقاء بصحةٍ جيدةٍ، وربما تساعدكَ على تجنُّب مضاعفات فقر دم الخلايا المنجلية:

• تناوَل المكمِّل الغذائي حمض الفوليك يوميًّا، واختر نظامًا غذائيًّا صحيًّا. يحتاج نخاع العظم إلى حمض الفوليك والفيتامينات الأخرى لتصنيع خلايا دم حمراء جديدة. استشر طبيبكَ بشأن المكمِّل الغذائي حمض الفوليك والفيتامينات الأخرى. تناوَل مجموعة متنوعة من الفاكهة والخضراوات الملونة، بالإضافة للحبوب الكاملة.

• اشرب الكثير من الماء. يُمكن أن يزيد الجفاف من خطورة حدوث نوبة فقر دم الخلايا المنجلية. اشرب الماء طيلة اليوم، مستهدفًا نحو ثمانية أكواب خلال اليوم. وعليكَ زيادة كمية الماء التي تشربها إذا كنت تمارس التمارين الرياضية، أو تقضي وقتًا في مناخ حار وجاف.

• تجنَّب ارتفاع درجات الحرارة أو انخفاضها. يُمكن أن يزيد التعرُّض للحرارة الشديدة أو البرد الشديد من خطورة حدوث نوبة فقر دم الخلايا المنجلية.

• مارس التمارين الرياضية بانتظام، ولكن بدون إفراط. استشر طبيبكَ بشأن كمية التمارين الرياضية المناسبة لك.

• استخدم الأدوية المتاحة دون وصفة طبية بحذر. اقتصد في استخدم مسكنات الألم المتاحة دون وصفة طبية OTC، مثل الأيبوبروفين (أدفيل، وموترين آي بي، وموترين للأطفال، وغيرهم) أو نابروكسين الصوديوم (أليف)، أو تجنَّبهم إطلاقًا؛ بسبب التأثير المحتمل على الكلى. استشر الطبيب قبل تناوُل الأدوية المتاحة دون وصفة طبية OTC.

• الامتناع عن التدخين. يزيد التدخين من خطورة الإصابة بنوبة ألم.


التأقلم والدعم :

إذا كنت مُصابًا أنت أو أحد أفراد عائلتك بفقر دم الخلايا المنجلية، فربما تحتاج إلى المساعدة للتكيف مع الأمر. فكر في الخيارات التالية:

• البحث عن شخص ما للتحدث معه. اسأل طبيبك عمّا إذا كانت هناك مجموعات دعم متوفرة للعائلات في منطقتك. فإن التحدث مع الأخرين ممن يواجهون تحدياتك نفسها يمكن أن يفيدك.

• استكشاف وسائل للتكيف مع الألم. تعاون مع طبيبك لإيجاد وسائل للتحكم في الألم. لا تستطيع مسكنات الألم أن تتخلص دائمًا من الألم كليًّا. تنجح مختلف الوسائل مع مختلف الأشخاص، ولكن قد يكون من المفيد أن تجرب وسائد التدفئة أو الحمامات الدافئة أو التدليك أو العلاج الطبيعي.

• التثقيف عن فقر دم الخلايا المنجلية لاتخاذ القرارات المستنيرة عن الرعاية. إذا كان طفلك مصابًا بفقر دم الخلايا المنجلية، فتثقّف عن هذا المرض بقدر الإمكان. واطرح الأسئلة في أثناء موعد طفلك الطبي. اطلب من فريق الرعاية الصحية أن ينصحك بمصادر جيدة للمعلومات.


المراجع :

فقر الدم المنجلي - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)

فقر الدم المنجلي – ويكيبيديا

Protein Misfolding Diseases

https://www.slideshare.net/fathineana/protein-misfolding-diseases

أعظم وأصغر مصنع في الكون (الرايبوسوم) – د. فتحى نعينع


4
0
0

Anonymous {{ comment.name }} {{ comment.date }}
{{ comment.text }}
Anonymous {{ sub_comment.name }} {{ sub_comment.date }}
{{ sub_comment.text }}